Część 3 — Tekst: Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to przewlekła choroba o podłożu genetycznym, w której mutacja genu odpowiedzialnego za funkcję komórek wydzielniczych powoduje wytwarzanie gęstego i lepkiego śluzu, to prowadzi do zaburzeń pracy układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Powstają przewlekłe stany zapalne i uszkodzenie tkanek.

Mukowiscydoza należy do najczęstszych chorób genetycznych w populacji rasy białej.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR (ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Błonowy regulator przewodnictwa jonów chlorkowych). Gen ten koduje białko błonowe odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe.

Objawy występują tylko u osób, które otrzymały wadliwy gen od obojga rodziców.

Czynnikami ryzyka jest więc nosicielstwo mutacji CFTR w rodzinie.

Patogeneza

Nieprawidłowe białko błonowe, odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe, powoduje zaburzenia transportu jonów chlorkowych i sodowych w komórkach nabłonkowych, co prowadzi do odwodnienia wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych. W konsekwencji śluz staje się gęsty i lepki, utrudniając oczyszczanie dróg oddechowych oraz przewodów trzustkowych.

W płucach dochodzi do przewlekłych zakażeń bakteryjnych (najczęściej Pseudomonas aeruginosa), prowadzących do postępującego uszkodzenia miąższu.

W trzustce natomiast rozwija się niewydolność zewnątrzwydzielnicza, powodująca zaburzenia trawienia i wchłaniania tłuszczów.

Objawy mukowiscydozy u noworodków i niemowląt

Pierwsze objawy mukowiscydozy mogą wystąpić już w okresie noworodkowym. U chorych dzieci smółka jest zbyt gęsta i trudna do wydalenia, co prowadzi do opóźnionego jej oddania. Często obserwuje się również przedłużoną żółtaczkę noworodkową. U niemowląt chorujących na mukowiscydozę rozwój fizyczny jest wolniejszy niż u rówieśników, mimo prawidłowego apetytu. Stolce są obfite, tłuszczowe i cuchnące (o nieprzyjemnym zapachu), a pot dziecka ma bardzo słony smak.

Objawy ze strony układu oddechowego i pokarmowego u dzieci i dorosłych

Gęsty i lepki śluz zalega w drogach oddechowych, powodując częste zapalenia oskrzeli i płuc. Chorzy mają przewlekły, mokry kaszel i odkrztuszają ropną wydzielinę. Z czasem dochodzi do uszkodzenia miąższu płucnego, rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc. W układzie pokarmowym występuje niewydolność trzustki, prowadząca do zaburzeń trawienia i wchłaniania. Dzieci rosną wolniej, a w zaawansowanych przypadkach może dojść do powiększenia wątroby, niedrożności jelit lub wypadania błony śluzowej odbytnicy.

Powikłania u dorosłych

U dorosłych pacjentów głównym problemem jest postępujące pogorszenie funkcji układu oddechowego, które ogranicza aktywność życiową. Mogą występować palce pałeczkowate, przewlekłe niedotlenienie, odma opłucnowa, krwioplucie, cukrzyca, marskość wątroby i osteoporoza. Mukowiscydoza wpływa także na płodność — większość mężczyzn jest niepłodna z powodu niedrożności nasieniowodów, natomiast kobiety mogą zajść w ciążę, choć jest ona traktowana jako ciąża wysokiego ryzyka.

Diagnostyka

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na połączeniu obrazu klinicznego z badaniami laboratoryjnymi.

W Polsce każde dziecko urodzone po 2009 roku ma wykonywane jeszcze w szpitalu, po porodzie tzw. badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, dzięki czemu choroba może być zdiagnozowana na bardzo wczesnym etapie życia.

Podstawowym testem diagnostycznym jest test potowy, polegający na pomiarze stężenia chlorków w pocie. Jeśli dwukrotnie wykonany test pokaże nieprawidłowo wysokie stężenie chlorków w pocie dziecka, lekarz stawia diagnozę mukowiscydozy.

Wtedy, dla potwierdzenia wyniku oraz dla określenia rokowania, zawsze wykonuje się u dziecka badania genetyczne z pobranej próbki krwi, które mają zidentyfikować charakterystyczną dla mukowiscydozy mutację genetyczną.

Leczenie

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki postępowi medycyny możliwe jest znaczne wydłużenie i poprawa jakości życia pacjentów.

Leczenie ma charakter objawowy i przyczynowy. Wymaga współpracy zespołu specjalistów: pediatry, pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka oraz psychologa.

Fizjoterapia. Podstawowym elementem leczenia jest codzienna fizjoterapia oddechowa, której celem jest oczyszczanie dróg oddechowych z gęstej wydzieliny. Stosuje się drenaż ułożeniowy, oklepywanie klatki piersiowej oraz specjalne urządzenia wspomagające usuwanie śluzu. U starszych dzieci zaleca się ćwiczenia oddechowe poprawiające wentylację płuc. Regularna fizjoterapia ma kluczowe znaczenie dla spowolnienia postępu choroby i wydłużenia życia pacjentów.

Farmakoterapia i tlenoterapia. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie leków mukolitycznych, rozszerzających oskrzela oraz antybiotyków wziewnych i doustnych w celu zwalczania zakażeń dróg oddechowych. W zaawansowanych stadiach choroby konieczna jest tlenoterapia domowa, zwykle przy użyciu koncentratora tlenu. W przypadkach ciężkiej niewydolności oddechowej rozważa się przeszczepienie płuc.

Leczenie dietetyczne. Ze względu na niewydolność trzustki chorzy muszą przyjmować enzymy trawienne w postaci doustnych preparatów. Dieta powinna być wysokokaloryczna (ok. 1,5 razy bardziej energetyczna niż u zdrowych dzieci) oraz bogata w tłuszcze. W razie niedostatecznego przyrostu masy ciała stosuje się żywienie dojelitowe za pomocą sondy lub gastrostomii (PEG). Niezbędna jest także suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) i zwiększone spożycie soli w czasie upałów lub gorączki.

Wsparcie psychologiczne. Zarówno dziecko, jak i jego rodzina wymagają wsparcia psychologicznego.

Szczepienia ochronne. Mukowiscydoza nie stanowi przeciwwskazania do szczepień. Należy przestrzegać kalendarza szczepień oraz wykonywać dodatkowe szczepienia przeciwko grypie, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae i – w przypadku uszkodzenia wątroby – przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B.